Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Cukrzyca zwiększa ryzyko nowotworów

26 września 2006, 10:52

Duże japońskie badanie wykazało, że diabetycy częściej chorują na nowotwory, zwłaszcza określonych narządów, np. trzustki i wątroby.


Księżyc jak planeta?

14 stycznia 2007, 19:38

Najnowsze badania skał księżycowych sugerują, że satelita Ziemi posiada żelazne jądro. Mogłoby to potwierdzać teorię o powstaniu Księżyca, wedle której uformował się on z resztek oderwanych od Ziemi, w którą uderzył obiekt wielkości Marsa.


Królewska świątynia zatrzymała autostradę

19 maja 2007, 08:21

Kontrowersyjna budowa czteropasmowej autostrady w Irlandii została zatrzymana z powodu niezwykłego archeologicznego odkrycia. Podczas prac ziemnych odkopano miejsce, które, zdaniem archeologów, było królewską świątynią.


Dzień Mola

24 października 2007, 15:06

Wczoraj (23 października) chemicy z USA i Kanady obchodzili Dzień Mola. Nie chodzi tu bynajmniej o mola książkowego czy, co gorsza, niszczącego nasze ubrania, ale o podstawową jednostkę liczności (ilości) materii w układzie SI. Zawiera ona liczbę cząstek (atomów, jonów itp.) równą liczbie atomów z 0,012 kg węgla C-12, czyli liczbie Avogadra (6,0221367x1023).


© BenFrantzDalelicencja: GNU FDL

Wahanie rozszerza źrenice

6 lutego 2008, 12:44

Określając rozmiary źrenicy, można stwierdzić, kiedy człowiek ulega złudzeniu optycznemu. W swoim eksperymencie naukowcy wykorzystali różne grafiki, m.in. sześcian Neckera. Mając płaski rysunek trójwymiarowej bryły mózg nie może sobie poradzić z perspektywą i nie wie, która ściana jest bliższa, a która dalsza. Dlatego naprzemiennie widzimy kostkę albo od lewej strony z góry, albo od prawej z dołu.


Upośledzenie umysłowe: przykre, lecz także kosztowne

12 maja 2008, 07:48

Przeprowadzona niedawno w Stanach Zjednoczonych analiza ekonomiczna wykazała, że poważne upośledzenia umysłowe są chorobami niezwykle kosztownymi dla społeczeństwa. Roczne straty amerykańskiej gospodarki powodowane przez tę grupę chorób szacuje się na około 193 miliardy dolarów.


Pozbawi przyjemności

13 sierpnia 2008, 11:42

Jak powstrzymać niepijącego alkoholika przed ponownym sięgnięciem po kieliszek czy wspomóc narkomanów, palaczy lub osoby uzależnione od jedzenia? Wystarczy podać pigułkę, która zablokuje receptory stresu CRF1 i wyeliminuje przyjemność czerpaną z wykonywania danej czynności (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Wentyl bezpieczeństwa

20 listopada 2008, 12:54

Mózg kobiety radzi sobie ze zmianami w stężeniu hormonów podczas miesiączki, dokonując zgrabnego przeskoku. Jest to spory stres i by ograniczyć jego wpływ na organizm oraz samopoczucie, następuje przełączenie półkuli, która zarządza reakcją na zagrażające bodźce (Hormones and Behavior).


O krok od Boskiej Cząsteczki

19 lutego 2009, 13:26

Naukowcy z amerykańskiego Fermi National Accelerator Laboratory, w którym znajduje się Tevatron, liczący sobie już 22 lata akcelerator cząstek, twierdzą, że istnieje 50% szansa, iż do końca bieżącego roku udowodnią istnienie bozonów Higgsa.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy